Clasificación de Expresión Génica con Machine Learning

Análisis de un conjunto de datos de expresión génica (RNA-Seq) mediante técnicas de machine learning supervisadas y no supervisadas, desarrollado como actividad grupal del Máster en Bioinformática (UNIR).

El dataset contiene el perfil de expresión de miles de genes en 801 muestras, clasificadas en 5 tipos tumorales (codificados como CFB, AGH, CGC, CHC, HPB). El objetivo es reducir la dimensionalidad, identificar estructura en los datos y construir clasificadores capaces de predecir el tipo de tumor a partir del perfil de expresión génica.

Contenido

• Preprocesamiento: control de calidad, filtrado de genes de baja varianza, escalado.
• Reducción de dimensionalidad: PCA, t-SNE (Rtsne) y UMAP (uwot) para visualizar la separación entre clases.
• Clustering no supervisado: k-means y clustering jerárquico.
• Selección de variables: regularización LASSO (glmnet) para identificar genes más informativos.
• Clasificación supervisada: kNN, Naive Bayes y SVM, evaluados con validación cruzada 10-fold.
• Evaluación de modelos: curvas ROC y Precision-Recall por clase (AUC > 0.97, AUPRC > 0.86).

Estructura del repositorio

├── R/
│   └── clasificacion_expresion_genica.R   # Script principal del análisis
├── data/
│   ├── gene_expression.csv                # Matriz de expresión génica
│   ├── classes.csv                        # Etiquetas de clase por muestra
│   └── column_names.txt                   # Nombres de genes (columnas)
├── LICENSE
└── README.md

Dependencias (R)

tidyverse · caret · factoextra · randomForest · Rtsne · uwot · gridExtra · cluster · glmnet · PRROC · pROC

Uso

1. Instalar R y las dependencias listadas arriba.
2. Ejecutar R/clasificacion_expresion_genica.R de forma secuencial.

Autoría

Samuel David Espitia Contrera.

Licencia

Distribuido bajo licencia MIT — ver LICENSE.